Le malattie rare sono caratterizzate dai ritardi nella diagnosi, dai costi di cure che sono spesso elevati, dai disagi sociali che spesso possono generare emarginazione e solitudine, fino alle scarse informazioni. Il 70% sono causate da difetti del Dna, quando non sono di origine genetica, invece, le malattie rare possono avere cause autoimmuni, tumorali, infettive o anche da avvelenamento.
Una diagnosi tempestiva può fare realmente la differenza per il futuro di una persona, per questo è molto importante lo screening neonatale, un test eseguito alla nascita che è auspicabile venga esteso a un numero sempre maggiore di malattie per le quali la ricerca sta offrendo nuove opportunità di cura.
Il 2023 si è aperto con un importante provvedimento nazionale: è stato finalmente approvato il Piano Nazionale Malattie Rare, che permetterà una più efficace presa in carico delle persone che vivono con malattia rara con l’obiettivo di un supporto terapeutico costante e soprattutto omogeneo su tutto il territorio.